1. RODNA
  2. CONICET
  3. CONICET
Registro completo de metadatos
Campo DC Valor Lengua/Idioma
dc.provenanceCONICET-
dc.creatorAprile García, Fernando-
dc.creatorMetzger, Michael W.-
dc.creatorPaez Pereda, Marcelo-
dc.creatorStadler, Herbert-
dc.creatorAcuña, Matias-
dc.creatorLiberman, Ana Clara-
dc.creatorSenin, Sergio Ariel-
dc.creatorGerez, Juan Atilio-
dc.creatorHoijman, Esteban-
dc.creatorRefojo, Damian-
dc.creatorMitkovski, Mišo-
dc.creatorPanhuysen, Markus-
dc.creatorStühmer, Walter-
dc.creatorHolsboer, Florian-
dc.creatorDeussing, Jan M.-
dc.creatorArzt, Eduardo Simon-
dc.date2018-08-07T17:14:18Z-
dc.date2018-08-07T17:14:18Z-
dc.date2016-03-
dc.date2018-06-22T14:41:09Z-
dc.date.accessioned2019-04-29T15:30:40Z-
dc.date.available2019-04-29T15:30:40Z-
dc.date.issued2018-08-07T17:14:18Z-
dc.date.issued2018-08-07T17:14:18Z-
dc.date.issued2016-03-
dc.date.issued2018-06-22T14:41:09Z-
dc.identifierAprile García, Fernando; Metzger, Michael W.; Paez Pereda, Marcelo; Stadler, Herbert; Acuña, Matias; et al.; Co-Expression of Wild-Type P2X7R with Gln460Arg Variant Alters Receptor Function; Public Library of Science; Plos One; 11; 3; 3-2016; 1-16; e0151862-
dc.identifierhttp://hdl.handle.net/11336/54443-
dc.identifier1932-6203-
dc.identifierCONICET Digital-
dc.identifierCONICET-
dc.identifier.urihttp://rodna.bn.gov.ar:8080/jspui/handle/bnmm/295436-
dc.descriptionThe P2X7 receptor is a member of the P2X family of ligand-gated ion channels. A single-nucleotide polymorphism leading to a glutamine (Gln) by arginine (Arg) substitution at codon 460 of the purinergic P2X7 receptor (P2X7R) has been associated with mood disorders. No change in function (loss or gain) has been described for this SNP so far. Here we show that although the P2X7R-Gln460Arg variant per se is not compromised in its function, co-expression of wild-type P2X7R with P2X7R-Gln460Arg impairs receptor function with respect to calcium influx, channel currents and intracellular signaling in vitro. Moreover, co-immunoprecipitation and FRET studies show that the P2X7R-Gln460Arg variant physically interacts with P2X7R-WT. Specific silencing of either the normal or polymorphic variant rescues the heterozygous loss of function phenotype and restores normal function. The described loss of function due to co-expression, unique for mutations in the P2RX7 gene so far, explains the mechanism by which the P2X7R-Gln460Arg variant affects the normal function of the channel and may represent a mechanism of action for other mutations.-
dc.descriptionFil: Aprile García, Fernando. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Departamento de Fisiología, Biología Molecular y Celular; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Instituto de Investigación en Biomedicina de Buenos Aires - Instituto Partner de la Sociedad Max Planck; Argentina-
dc.descriptionFil: Metzger, Michael W.. Max Planck Institute of Psychiatry; Alemania-
dc.descriptionFil: Paez Pereda, Marcelo. Max Planck Institute of Psychiatry; Alemania-
dc.descriptionFil: Stadler, Herbert. Affectis Pharmaceuticals; Alemania-
dc.descriptionFil: Acuña, Matias. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Instituto de Investigación en Biomedicina de Buenos Aires - Instituto Partner de la Sociedad Max Planck; Argentina-
dc.descriptionFil: Liberman, Ana Clara. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Instituto de Investigación en Biomedicina de Buenos Aires - Instituto Partner de la Sociedad Max Planck; Argentina-
dc.descriptionFil: Senin, Sergio Ariel. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Instituto de Investigación en Biomedicina de Buenos Aires - Instituto Partner de la Sociedad Max Planck; Argentina-
dc.descriptionFil: Gerez, Juan Atilio. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Instituto de Investigación en Biomedicina de Buenos Aires - Instituto Partner de la Sociedad Max Planck; Argentina-
dc.descriptionFil: Hoijman, Esteban. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Centro de Microscopías Avanzadas; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina-
dc.descriptionFil: Refojo, Damian. Max Planck Institute of Psychiatry; Alemania. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina-
dc.descriptionFil: Mitkovski, Mišo. Max Planck Institute of Experimental Medicine; Alemania-
dc.descriptionFil: Panhuysen, Markus. Affectis Pharmaceuticals; Alemania-
dc.descriptionFil: Stühmer, Walter. Max Planck Institute of Experimental Medicine; Alemania-
dc.descriptionFil: Holsboer, Florian. Max Planck Institute of Psychiatry; Alemania. HMNC Brain Health; Alemania-
dc.descriptionFil: Deussing, Jan M.. Max Planck Institute of Psychiatry; Alemania-
dc.descriptionFil: Arzt, Eduardo Simon. Max Planck Institute of Psychiatry; Alemania. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Instituto de Investigación en Biomedicina de Buenos Aires - Instituto Partner de la Sociedad Max Planck; Argentina. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Departamento de Fisiología, Biología Molecular y Celular; Argentina-
dc.formatapplication/pdf-
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dc.languageeng-
dc.publisherPublic Library of Science-
dc.relationinfo:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/http://dx.doi.org/10.1371/journal.pone.0151862-
dc.relationinfo:eu-repo/semantics/altIdentifier/url/http://journals.plos.org/plosone/article?id=10.1371/journal.pone.0151862-
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess-
dc.rightshttps://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/ar/-
dc.sourcereponame:CONICET Digital (CONICET)-
dc.sourceinstname:Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas-
dc.sourceinstacron:CONICET-
dc.source.urihttp://hdl.handle.net/11336/54443-
dc.subjectPX27R-
dc.subjectGln460Arg-
dc.subjectHeterodimerization-
dc.subjectreceptor-
dc.subjectInmunología-
dc.subjectMedicina Básica-
dc.subjectCIENCIAS MÉDICAS Y DE LA SALUD-
dc.titleCo-Expression of Wild-Type P2X7R with Gln460Arg Variant Alters Receptor Function-
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/article-
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/publishedVersion-
dc.typeinfo:ar-repo/semantics/articulo-
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