1. RODNA
  2. CONICET
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Campo DC Valor Lengua/Idioma
dc.creatorCammarata Scalisi, Francisco-
dc.creatorCozar, Mónica-
dc.creatorGrinberg, Daniel-
dc.creatorBalcells, Susana-
dc.creatorAsteggiano, Carla Gabriela-
dc.creatorMartínez Domenech, Enzo J Gustavo-
dc.creatorBracho, Ana-
dc.creatorSánchez, Yanira-
dc.creatorStock, Frances-
dc.creatorDelgado Luengo, Wilmer-
dc.creatorZara Chirinos, Carmen-
dc.creatorChacín, José Antonio-
dc.date2017-08-24T16:22:49Z-
dc.date2017-08-24T16:22:49Z-
dc.date2015-04-
dc.date2016-12-07T17:59:55Z-
dc.date.accessioned2019-04-29T15:40:51Z-
dc.date.available2019-04-29T15:40:51Z-
dc.date.issued2017-08-24T16:22:49Z-
dc.date.issued2017-08-24T16:22:49Z-
dc.date.issued2015-04-
dc.date.issued2016-12-07T17:59:55Z-
dc.identifierCammarata Scalisi, Francisco; Cozar, Mónica; Grinberg, Daniel; Balcells, Susana; Asteggiano, Carla Gabriela; et al.; Alelo doble mutante en el gen EXT1 no informado previamente en una adolescente con exostosis múltiple hereditaria; Sociedad Argentina de Pediatría; Archivos Argentinos de Pediatría; 113; 2; 4-2015; 109-112-
dc.identifier0325-0075-
dc.identifierhttp://hdl.handle.net/11336/22924-
dc.identifier1668-3501-
dc.identifierCONICET Digital-
dc.identifierCONICET-
dc.identifier.urihttp://rodna.bn.gov.ar:8080/jspui/handle/bnmm/299357-
dc.descriptionLas formas hereditarias de exostosis múltiple, actualmente denominada EXT1/EXT2-CDG dentro de los desórdenes congénitos de la glicosilación, son los tumores óseos benignos más comunes y se caracterizan por la formación de lesiones óseas cubiertas de cartílago, localizadas en yuxtaposición a epífisis de huesos largos, aunque, en los casos graves, pueden presentar una amplia distribución. El inicio es variable desde los 2-3 años hasta los 13-15 y presenta una incidencia estimada que va de 1/18 000 a 1/50 000 casos en los países europeos. Se presenta el caso de un doble alelo mutante en el gen EXT1 no informado previamente en una adolescente y su familia con exostosis múltiple hereditaria.-
dc.descriptionHereditary forms of multiple exostoses, now called EXT1 / EXT2-CDG within Congenital Disorders of Glycosylation, are the most common benign bone tumors in humans and clinical description consists of the formation of several cartilage-capped bone tumors, usually benign and localized in the juxta-epiphyseal region of long bones, although wide body dissemination in severe cases is not uncommon. Onset of the disease is variable ranging from 2-3 years up to 13-15 years with an estimated incidence ranging from 1/18 000 to 1/50 000 cases in European countries. We present a double mutant alleles in the EXT1 gene not previously reported in a teenager and her family with hereditary multiple exostoses.-
dc.descriptionFil: Cammarata Scalisi, Francisco. Universidad de Los Andes; Venezuela-
dc.descriptionFil: Cozar, Mónica. Universidad de Barcelona; España-
dc.descriptionFil: Grinberg, Daniel. Universidad de Barcelona; España-
dc.descriptionFil: Balcells, Susana. Universidad de Barcelona; España-
dc.descriptionFil: Asteggiano, Carla Gabriela. Universidad Nacional de Cordoba. Facultad de Medicina. Centro de Estudios de las Metabolopatías Congénitas; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina-
dc.descriptionFil: Martínez Domenech, Enzo J Gustavo. Universidad Nacional de Cordoba. Facultad de Medicina. Centro de Estudios de las Metabolopatías Congénitas; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina-
dc.descriptionFil: Bracho, Ana. Universidad del Zulia; Venezuela-
dc.descriptionFil: Sánchez, Yanira. Universidad del Zulia; Venezuela-
dc.descriptionFil: Stock, Frances. Instituto Autónomo Hospital Universitario de Los Andes; Venezuela-
dc.descriptionFil: Delgado Luengo, Wilmer. Universidad del Zulia; Venezuela-
dc.descriptionFil: Zara Chirinos, Carmen. Universidad del Zulia; Venezuela-
dc.descriptionFil: Chacín, José Antonio. Universidad del Zulia; Venezuela-
dc.formatapplication/pdf-
dc.formatapplication/pdf-
dc.formatapplication/pdf-
dc.languagespa-
dc.publisherSociedad Argentina de Pediatría-
dc.relationinfo:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/http://dx.doi.org/10.5546/aap.2015.e109-
dc.relationinfo:eu-repo/semantics/altIdentifier/url/http://www.sap.org.ar/docs/publicaciones/archivosarg/2015/v113n2a18.pdf-
dc.relationinfo:eu-repo/semantics/altIdentifier/url/http://ref.scielo.org/k6yzpv-
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess-
dc.rightshttps://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/ar/-
dc.sourcereponame:CONICET Digital (CONICET)-
dc.sourceinstname:Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas-
dc.sourceinstacron:CONICET-
dc.subjectEXT1 gene-
dc.subjectAlleles-
dc.subjectOsteocondrosis-
dc.subjectBioquímica y Biología Molecular-
dc.subjectMedicina Básica-
dc.subjectCIENCIAS MÉDICAS Y DE LA SALUD-
dc.titleAlelo doble mutante en el gen EXT1 no informado previamente en una adolescente con exostosis múltiple hereditaria-
dc.titleDouble mutant alleles in the EXT1 gene not previously reported in a teenager with hereditary multiple exostoses-
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/article-
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/publishedVersion-
dc.typeinfo:ar-repo/semantics/articulo-
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