Registro completo de metadatos
| Campo DC | Valor | Lengua/Idioma |
|---|---|---|
| dc.provenance | Repositorio Digital Universitario - Universidad Nacional de Córdoba | - |
| dc.contributor | Gerez de Burgos, Nelia M | - |
| dc.creator | Chaig, María Rosa | - |
| dc.date | 2008 | - |
| dc.date.accessioned | 2019-07-13T15:54:25Z | - |
| dc.date.available | 2019-07-13T15:54:25Z | - |
| dc.date.issued | 2008 | - |
| dc.identifier | http://hdl.handle.net/11086/220 | - |
| dc.identifier.uri | http://rodna.bn.gov.ar/jspui/handle/bnmm/566840 | - |
| dc.description | Tesis (Doctor)--Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas, 2008 | - |
| dc.description | En los recientes años, se han reportado un número importante de desórdenes clínicos, asociados con mutaciones en el ADN mitocondrial. Se ha establecido que en la mayoría de los síndromes, heredados por línea materna, las mutaciones puntuales en el ADNmt, serían responsables de producir síndrome como: Neuropatía óptica hereditaria de Leber(LHON), ataxia neurogénica y retinitis pigmentaria (NARP), epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas (MERRF), miopatía y cardiopatía heredadas maternalmente (MMC), encefalomiopatía, acidosis láctica y ataques recurrentes cerebrales (MELAS). Estos desórdenes, que tienen una particular expresión clínica, afectan también, la función coclear. Dentro de las alteraciones en el ADNmt, las mutaciones que se producen especialmente en los genes ARNr 12S y ARNt ser(UNC), son considerados como las causas más importantes de pérdida de la audición y ototoxicidad(AU) | - |
| dc.description | María Rosa Chaig, Nelia M Gerez de Burgos. | - |
| dc.format | application/pdf | - |
| dc.language | spa | - |
| dc.rights | info:eu-repo/semantics/openAccess | - |
| dc.source | reponame:Repositorio Digital Universitario (UNC) | - |
| dc.source | instname:Universidad Nacional de Córdoba | - |
| dc.source | instacron:UNC | - |
| dc.source.uri | http://hdl.handle.net/11086/220 | - |
| dc.subject | Adn mitocondrial | - |
| dc.subject | Adn mitocondrial fisiol | - |
| dc.subject | Genes mitocondriales genet | - |
| dc.subject | Análisis mutacional de adn | - |
| dc.subject | Sordera | - |
| dc.subject | Pérdida auditiva sensorineural | - |
| dc.subject | Pérdida auditiva sensorineural genet | - |
| dc.subject | Humanos | - |
| dc.title | Sorderas Neurosensoriales por mutaciones mitocondriales más frecuentes (Población de sordos de Córdoba-Argentina) | - |
| dc.type | info:eu-repo/semantics/doctoralThesis | - |
| dc.type | info:eu-repo/semantics/acceptedVersion | - |
| dc.type | info:ar-repo/semantics/tesisDoctoral | - |
| Aparece en las colecciones: | Universidad Nacional de Córdoba. Repositorio Digital Universitario | |
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